Epigenetica: quando l’ambiente parla al DNA
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Dr. Giuliana Proietti
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L’epigenetica rappresenta una delle aree più innovative e dinamiche della biologia moderna. Questa disciplina studia i cambiamenti nell’espressione genica che non dipendono da alterazioni della sequenza del DNA, ma da modificazioni chimiche del DNA stesso e delle proteine a esso associate, in particolare gli istoni.
Il concetto, introdotto nel 1942 dal biologo Conrad Waddington con il termine epigenesi, descrive l’interazione continua tra geni e ambiente nella determinazione dei tratti fenotipici.
Grazie all’epigenetica, il genoma non viene più considerato una struttura statica, ma un sistema plastico, capace di rispondere agli stimoli ambientali, allo stile di vita e alle esperienze, influenzando profondamente lo sviluppo, la salute e la suscettibilità alle malattie.
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Che cosa si intende per epigenetica?
L’epigenetica è la disciplina che studia come i geni possano essere attivati o disattivati senza cambiare il DNA. Questo avviene attraverso modifiche chimiche reversibili del DNA e delle proteine che lo organizzano, influenzando il modo in cui le informazioni genetiche vengono utilizzate. Grazie a questi meccanismi, le cellule possono specializzarsi, sviluppare i tessuti e adattarsi ai cambiamenti dell’ambiente.
Quali sono i principali meccanismi molecolari della regolazione epigenetica?
I principali meccanismi epigenetici sono la metilazione del DNA e le modifiche degli istoni. La metilazione del DNA consiste nell’aggiunta di piccoli gruppi chimici che, in genere, riducono o bloccano l’attività di un gene, impedendone la corretta lettura.
Il DNA, inoltre, è avvolto attorno a proteine chiamate istoni, che ne regolano l’organizzazione. Alcune modifiche degli istoni rendono il DNA più “aperto” e quindi più facilmente leggibile, favorendo l’attivazione dei geni, mentre altre lo rendono più compatto, portando al loro silenziamento.
In che modo l’ambiente e lo stile di vita influenzano l’espressione dei geni?
I fattori ambientali e le abitudini di vita possono influenzare il modo in cui i geni funzionano. Alimentazione, attività fisica, stress ed esposizione a sostanze nocive possono modificare i segnali chimici che regolano l’attività dei geni in diversi tessuti.
Per esempio, nel diabete di tipo 2 alcune di queste modifiche alterano il funzionamento delle cellule che producono insulina e dei tessuti coinvolti nel metabolismo. Nelle malattie respiratorie, invece, il fumo di sigaretta può favorire uno stato infiammatorio persistente interferendo con i normali meccanismi di controllo cellulare.
Qual è il ruolo dell’epigenetica nello sviluppo del cancro?
Nel cancro, i meccanismi epigenetici sono spesso alterati e contribuiscono alla crescita incontrollata delle cellule. In particolare, alcuni geni che normalmente bloccano lo sviluppo dei tumori vengono “spenti” da modifiche chimiche del DNA o degli istoni.
In diversi tipi di tumore, come il tumore al seno e il glioblastoma, queste alterazioni influenzano geni coinvolti nella crescita e nella sopravvivenza cellulare, favorendo la diffusione della malattia. Anche specifici enzimi possono attivare geni che stimolano il tumore attraverso modifiche delle proteine associate al DNA.
Quali legami esistono tra epigenetica e malattie croniche?
Molte malattie croniche, come il diabete di tipo 2, le malattie cardiovascolari e alcuni disturbi neurodegenerativi, sono legate a cambiamenti epigenetici. Nel sistema cardiovascolare, queste modifiche possono ridurre l’attività di geni che normalmente proteggono i vasi sanguigni. Nel cuore, alterazioni degli istoni influenzano i geni coinvolti nella crescita e nel funzionamento delle cellule cardiache. In generale, questi esempi mostrano come lo stress e gli squilibri metabolici possano lasciare segni duraturi sul funzionamento dei geni.
È possibile intervenire terapeuticamente sui meccanismi epigenetici?
Un aspetto molto interessante dell’epigenetica è che le sue modifiche possono essere invertite. Questo ha portato allo sviluppo di farmaci chiamati epi-farmaci, che mirano a correggere i geni attivati o spenti in modo anomalo. Alcuni di questi farmaci, come l’azacitidina e la citarabina, riattivano geni bloccati nei tumori del sangue. Altri, come il vorinostat, agiscono sugli istoni per ridurre la crescita delle cellule tumorali. Anche in malattie non oncologiche, come la distrofia muscolare di Duchenne, alcuni epi-farmaci hanno migliorato la funzione muscolare agendo prima del difetto genetico.
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Quali sono i rischi associati alle terapie epigenetiche?
Nonostante le potenzialità terapeutiche, gli interventi epigenetici richiedono particolare cautela. Poiché i meccanismi epigenetici regolano numerosi geni contemporaneamente, i farmaci possono avere effetti sistemici indesiderati, come reazioni avverse o alterazioni nei processi di sviluppo e differenziazione cellulare. Per questo motivo, sono necessari studi rigorosi per garantire la sicurezza e la specificità dei trattamenti, riducendo il rischio di conseguenze impreviste.
L’epigenetica può spiegare la trasmissione di tratti tra generazioni?
L’epigenetica studia modifiche chimiche che accendono o spengono i geni senza cambiare il DNA: alcune di queste modifiche possono influenzare non solo la persona, ma anche i suoi figli, con una “trasmissione intergenerazionale”.
Alcuni geni si attivano solo se provengono dal padre o dalla madre: ad esempio un gene può essere attivo solo se ereditato dalla mamma o solo dal papà (“imprinting”). La metilazione del DNA è la “firma chimica” che dice a un gene se deve funzionare o restare spento. L’imprinting usa la metilazione per controllare quali geni si accendono a seconda del genitore.
Durante la formazione delle cellule riproduttive (spermatozoi e ovuli), molte modifiche epigenetiche vengono rimosse, come un “reset”. Però alcune possono resistere. Questo significa che lo stile di vita o l’ambiente dei genitori (dieta, stress, fumo, ecc.) può lasciare una traccia chimica nel DNA che influenza la salute dei figli.
Sessualità e terza età
Quali sono le prospettive future della ricerca epigenetica?
L’epigenetica sta cambiando il modo in cui diagnostichiamo e curiamo le malattie croniche, offrendo nuovi indicatori per scoprire le malattie precocemente e valutare il rischio. La ricerca non si limita al DNA e agli istoni, ma si concentra anche su altre proteine e sugli RNA non codificanti, come i microRNA. In futuro, l’obiettivo è capire meglio l’invecchiamento e le malattie legate all’età, per sviluppare trattamenti sicuri ed efficaci che migliorino la salute agendo sulla flessibilità del nostro genoma.
Dr. Giuliana Proietti
Dr. Giuliana Proietti Tel e Whatsapp 347 0375949
Fonte principale
How epigenetics impacts on human diseases, Farsetti, Antonella et al., European Journal of Internal Medicine, Volume 114, 15 – 22, DOI: 10.1016/j.ejim.2023.05.036
Immagine
Foto di Google DeepMind